Четырехлетний Денис из Тоненского района Ленобласти страдает от "поломки" гена. К своим четырем годам он уже пережил гипогликемическую кому и угасает с каждым днем. Спасение - пересадка костного мозга. А это почти три миллиона.
Денис Колембет, 4 года
Диагноз: адренолейкодистрофия
Спасет трансплантация костного мозга, требуются поиск и активация донора в международном регистре и лекарства.
Стоимость - 2 765 975 руб.
Неладное родители Дениса заподозрили еще в 11 месяцев - у мальчика изменился цвет кожи – она стала более смуглой. Потом мама заметила неуверенность в движениях. Врачи ничего странного не выявили. А в два года ребенок ни с того ни с сего впал в гипогликемическую кому (полная утрата сознания в результате критического падения уровня сахара в крови).
В 2016 году медики зафиксировали резкое снижение выработки гормонов надпочечников и посадили Дениса на гормональные препараты. Состояние ребенка улучшилось, даже посветлела кожа.
"Полгода назад МРТ показала изменения белого вещества головного мозга. Специалисты заподозрили у сына генетические отклонения, - рассказывает мама Дениса. - В феврале мы получили неутешительное заключение: у Дениса адренолейкодистрофия. Это тяжелое заболевание, связанное с "поломкой" гена, оно вызывает поражение головного мозга и коры надпочечников. Сын будет угасать с каждым днем. Единственный шанс спасти его – сделать пересадку костного мозга. Но на это нужны огромные деньги, сами мы не сможем собрать такую сумму".
Мнение врачей из НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М.Горбачевой:
"Дениса может спасти пересадка костного мозга. Родственники не подошли на роль донора. В отечественном регистре его тоже найти не удалось. Сейчас необходимо оплатить поиск и активацию совместимого донора в международном регистре – Фонде Стефана Морша. В период до и после операции Денису потребуются дорогие лекарства, которые не покрываются госквотой".
Сбор средств на лечение Дениса ведет благотворительный фонд - Русфонд. Как помочь - можно узнать на странице мальчика на сайте фонда.
Русфонд (Российский фонд помощи) – один из крупнейших благотворительных фондов современной России, создан в 1996 году как благотворительный журналистский проект. В настоящее время действуют 20 региональных представительств фонда в России.
Миссия фонда – помощь в лечении тяжелобольных детей и инвалидов, содействие развитию гражданского общества и внедрению высоких медицинских технологий.